Po wielu latach wizyt u różnego rodzaju lekarzy, specjalistów w roku 2013 postawiono diagnozę Panu Tomaszowi która brzmiała „Miopatia Mitochondrialna”, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne WUM po wielu specjalistycznych badaniach również genetycznych stwierdzono tą rzadką chorobę układu nerwowego o oznaczeniu G71.3. Schorzenie to prowadzi do zaniku mięśni przez złe odżywianie mięśni, przez brak energii, która potrzebna jest najbardziej w układzie nerwowym. Chorobami współistniejącymi w tym przypadku są polineuropatia – inaczej neuropatia obwodowego układu nerwowego z zaburzeniami czucia, jak i ruchu. Inną przypadłością jest Dysfagia – czyli zaburzenia połykania. Do tego dochodzi podwójne widzenie i ptoza – czyli w tym przypadku obustronne opadanie powiek. Choroba jest genetyczna, uszkodzony jest jądrowy gen POLG, który odpowiada za te wszystkie dolegliwości.
Na dzień dzisiejszy nie ma lekarstwa na to schorzenie, jednak można próbować, jak zalecają lekarze, przyjmować różnego rodzaju specyfiki/suplementy wspomagające pracę mięśni i układu nerwowego. W przypadku Pana Tomasza zalecono przyjmowanie L-Argininy – to organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów kodowanych przez DNA jak i Kreatynę – gdzie duża jej zawartość stymuluje syntezę białek, co ma znaczenie przy budowaniu mięśni. Dla odpowiedniego funkcjonowania mięśni niezbędna jest systematyczna rehabilitacja ruchowa. W domowym zaciszu można ćwiczyć mięśnie nóg za pomocą roweru stacjonarnego, a mięśnie rąk za pomocą rotora. Jednak uczęszczanie do fizjoterapeuty jest niezbędne.
Pomimo, iż nie ma leku to wszystkie te suplementy diety jak i rehabilitacja kosztują, bywają miesiące, że koszty wydatków wahają się nawet w granicach 1900PLN miesięcznie. Dla kogoś kto nie może pracować w pełnym wymiarze godzin taka kwota przekracza domowy budżet, więc jak co roku Pan Tomasz ogłasza akcję zbiórki 1% podatku na swojej stronie internetowej, jak i na fanpage’u. Przy rozliczeniu rocznym z urzędem skarbowym wystarczy wpisać dwie rubryki, które zawierają dane KRS 0000270809 oraz cel szczegółowy: Koniew, 4907. Zebrana kwota pokrywa choć w części wydatki związane z chorobą. Dzięki fundacji, do której należy Pan Tomasz można również pomóc wysyłając charytatywnego SMSa o treści POMOC 4907 na numer 75165, koszt takiej usługi to 6.15PLN z dowolne sieci, gdzie 5PLN trafia na subkonto Pana Tomasza. Są też możliwe inne formy pomocy, ale o tym można przeczytać na jego stronie.
Medycyna z roku na rok idzie do przodu więc jest duże prawdopodobieństwo, że lek na tą chorobę, należącą do chorób rzadkich, ktoś kiedyś wynajdzie i będzie dostępna dla każdego, bez ponoszenia wysokich kosztów utrzymania, jak ma to się w tej chwili na całym świecie. Zorientowani w temacie wiedzą, że testy kliniczne są prowadzone w różnych ośrodkach naukowych. Życzyć można im powodzenia w szukaniu, a pacjentom dużo zdrowia.
